La LHON
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) o también conocida como LHON por sus siglas en inglés (Leber Hereditary Optic Neuropathy), es una enfermedad rara, hereditaria y neurodegenerativa que afecta al nervio óptico.
Las personas que padecen la LHON sufren una pérdida de visión súbita e indolora, que se inicia en uno de los ojos y con el tiempo ocurre en ambos. Estos pacientes perciben una especie de mancha en el centro de la visión/ojo que les impide reconocer objetos y hacer actividades rutinarias como leer o reconocer caras. Tras una fase aguda, la enfermedad evoluciona a una atrofia del nervio óptico que produce una disminución permanente de agudeza visual. El pronóstico es casi siempre una pérdida de la visión severa continuada.
Aunque la enfermedad puede aparecer a cualquier edad suele iniciarse en jóvenes de entre 18 y 35 años, siendo en su mayoría varones.
El diagnóstico es muy difícil y suele requerir una evaluación neuro-oftalmológica y/o análisis de sangre para evaluar el ADN (sólo disponible en algunos laboratorios). La prevalencia es de 1 por cada 50.000 habitantes. Se calcula que en España podría haber hasta 1.000 personas que padece la enfermedad, aunque debido a su infradiagnóstico sólo se conocen alrededor de 100 casos confirmados.
En España, los pacientes con enfermedades raras solo pueden acceder a 32 de los 132 medicamentos huérfanos aprobados en Europa. Uno de los grandes retos de Chiesi es ayudar a buscar soluciones a través de la investigación y desarrollo, así como trabajar junto a las asociaciones de pacientes y los profesionales sanitarios para mejorar el infradiagnóstico.
Si quieres conocer más sobre la LHON visita este enlace